DGP: Diagnòstic Genètic Preimplantacional

• Malalties recessives lligades al cromosoma X: hemofília, distròfia muscular de Duchenne, síndrome del X fràgil, etc.

• Malalties monogèniques autosòmiques recessives: fibrosi quística, atròfia espinal medul·lar, immunodeficiència combinada greu, anèmia falciforme, etc.

• Malalties monogèniques autosòmiques dominants: corea d’Huntington, distròfia miotònica de Steinert, síndrome de Marfan, etc.

Les malalties monogèniques són originades per una alteració, canvi o mutació molt petita que es produeix en un gen.

Aquests canvis als gens són heretables i poden ser recessius (perquè es manifesti la malaltia, els gens materns i els paterns han d’estar afectats) o dominants (és suficient que un dels gens, matern o patern, sigui afecte perquè la malaltia es
manifesti).

D’altra banda, aquests petits canvis poden produir-se en els cromosomes sexuals (malalties lligades al sexe) o en els cromosomes autosòmics (cromosomes no sexuals).

Depenent de si els gens implicats en la malaltia són dominants o recessius, o si són gens lligats als cromosomes sexuals o als autosòmics, la parella tindrà major o menor probabilitat de tenir descendència no afecta.

• Anomalies cromosòmiques estructurals. Es tracta d’una anomalia en el contingut d’un cromosoma, és a dir, un tros està canviat de lloc o falta: com en els casos de translocacions, inversions, deleccions.

L’exemple més comú de reorganització cromosòmica és la translocació. Quan un membre de la parella és portador d’una translocació té, freqüentment, dificultats per tenir descendència, bé sigui per no gestació o perquè, malgrat quedar-se embarassada, sofreix avortaments de repetició i no aconsegueix portar a terme l’embaràs. Això es produeix perquè la persona portadora de l’esmentada anomalia produeix gàmetes (espermatozoides o oòcits) desequilibrats que donen lloc a embrions anormals que o bé no s’implanten o bé donen lloc a avortaments. Una de les opcions per a aquestes parelles és realitzar un DGP per escollir els embrions sans o equilibrats i col·locar-los a l’úter, a fi d’aconseguir un nen sa.

• Anomalies cromosòmiques numèriques: es produeix una anomalia que afecta el nombre de cromosomes: Síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome XYY.

• Estudi d’aneuploïdies o screening preimplantacional: s’intenta estudiar el major nombre de cromosomes possibles segons les tècniques actuals disponibles intentant millorar la taxa de gestació en pacients de FIV amb mal pronòstic (edat materna avançada, fracassos d’implantació, avortaments de repetició, factor masculí sever…).

Els individus tenim 23 parells de cromosomes. Cada parell està constituït per un cromosoma patern i un altre de matern. Gràcies als últims avenços tecnològics en DGP, podem conèixer la presència o no d’una sèrie de cromosomes o de tots els cromosomes, utilitzant la tècnica array-CGH a partir d’una sola cèl·lula (el blastòmer biopsiat). L’aplicació d’aquesta tècnica ens permet estudiar l’aneuploïdia dels embrions disminuint el risc d’embarassos trisòmics (per exemple: síndrome de Down) o altres anomalies numèriques que impedirien la implantació de l’embrió o produirien un avortament.

Selecció genètica d’embrions compatibles per curar altres germans/es afectes de malalties com l’anèmia de Fanconi, talassèmies, síndrome de Wiscott-Aldri… permetent disposar en el moment del part de cèl·lules de cordó umbilical per realitzar un trasplantament de medul·la òssia al germà/ana malalt/a.