DGP: Diagnóstico Genético Preimplantacional

El objetivo del análisis genético de los embriones es el de poder transferir aquéllos diagnosticados como sanos.

¿Qué es el DGP?

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que consiste en el análisis genético de embriones en estadios tempranos de su desarrollo in vitro con el objetivo final de poder transferir aquéllos diagnosticados como sanos para el estudio genético realizado.

El DGP debe ir necesariamente unido a técnicas de reproducción asistida. Las parejas deben someterse a un ciclo de Fecundación In Vitro, puesto que la estimulación ovárica y la posterior recuperación ovocitaria mediante punción vaginal debe permitir la obtención de un número suficiente de ovocitos y, posteriormente de embriones, que garantice la transferencia de al menos un embrión normal para el diagnóstico genético estudiado.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional se planteó como una alternativa al estudio prenatal, intentando evitar las interrupciones del embarazo en los casos de fetos afectos y se dirigió a pacientes con enfermedades graves hereditarias.

¿A quién está indicado el DGP?

Pacientes con enfermedades graves hereditarias

La ley 14/2006, de 26 de mayo, sobre Técnicas de Reproducción Humana Asistida permite que los centros autorizados, realicen este tipo de diagnóstico en caso de enfermedades hereditarias graves, de aparición precoz y no susceptibles de tratamiento curativo, con arreglo a los conocimientos científicos actuales; así como para la detección de otras alteraciones que puedan comprometer la viabilidad del embrión.

Otras finalidades

La aplicación de las técnicas de diagnóstico preimplantacional para cualquier otra finalidad o cuando se pretendan practicar con fines terapéuticos para terceros requerirá de la autorización expresa, caso a caso, de la autoridad sanitaria correspondiente.

Tipos de DGP

  1. • Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X: hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, síndrome del X frágil, etc.

    • Enfermedades monogénicas autosómicas recesivas: fibrosis quística, atrofia espinal medular, inmunodeficiencia
    combinada grave, anemia falciforme, etc.

    • Enfermedades monogénicas autosómicas dominantes: corea de Huntington, distrofia miotónica de Steinert,
    síndrome de Marfan, etc.

    Las enfermedades monogénicas son originadas por una alteración, cambio o mutación muy pequeña que se produce en un gen.

    Estos cambios en los genes son heredables y pueden ser recesivos (para que se manifieste la enfermedad, los genes maternos y los paternos deben estar afectados) o dominantes (es suficiente con que uno de los genes: materno o paterno, sea afecto para que la enfermedad se manifieste).

    Por otro lado, estos pequeños cambios pueden producirse en los cromosomas sexuales (enfermedades ligadas al sexo) o en los cromosomas autosómicos (cromosomas no sexuales).

    Dependiendo de si los genes implicados en la enfermedad son dominantes o recesivos o si son genes ligados a los cromosomas sexuales o a los autosómicos, la pareja tendrá mayor o menor probabilidad de tener descendencia no afecta.

  2. • Anomalías cromosómicas estructurales: se trata de una anomalía en el contenido de un cromosoma, es decir un trozo está cambiado de lugar o falta: como en los casos de translocaciones, inversiones o deleciones.

    El ejemplo más común de reorganización cromosómica es la translocación. Cuando un miembro de la pareja es portador de una translocación tiene frecuentemente dificultades en tener descendencia, bien sea por no gestación o porque a pesar de quedarse embarazada sufre abortos de repetición y no logra llegar a término el embarazo.

    Esto es debido a que la persona portadora de dicha anomalía produce gametos (espermatozoides u ovocitos) desequilibrados que dan lugar a embriones anormales que o bien no se implantan o bien dan lugar a abortos.

    Una de las opciones para estas parejas es realizar un DGP para escoger aquellos embriones sanos o equilibrados y colocarlos en el útero, con el fin de conseguir un niño sano.

    • Anomalías cromosómicas numéricas: se produce una anomalía que afecta al número de cromosomas: Síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome XYY, etc.

    • Estudio de aneuploidías o screening preimplantacional: Se intentan estudiar el mayor número de cromosomas posibles según las técnicas actuales disponibles intentando mejorar la tasa de gestación en pacientes de FIV con mal pronóstico (edad materna avanzada, fracasos de implantación, abortos de repetición, factor masculino severo…).

    Los individuos tenemos 23 pares de cromosomas. Cada par constituido por un cromosoma paterno y otro materno.

    Gracias a los últimos avances tecnológicos en DGP, podemos conocer la presencia o no de una serie de cromosomas o de todos los cromosomas utilizando la técnica array-CGH a partir de una sola célula (el blastómero biopsiado).

    La aplicación de esta técnica nos permite estudiar la aneuploidía de los embriones disminuyendo el riesgo de embarazos trisómicos (por ejemplo: síndrome de Down) u otras anomalías numéricas que impedirían la implantación del embrión o producirían un aborto.

  3. Selección genética de embriones compatibles para curar a otros hermanos/as afectos de enfermedades como la anemia de Fanconi, talasemias, síndrome de Wiscott-Aldri, etc, permitiendo disponer en el momento del parto de células de cordón umbilical para realizar un transplante de médula ósea al hermano/a enfermo.

Técnicas adicionales