Diagnostic Génétique Préimplantatoire (DGP)

• Maladies récessives liées au chromosome X: hémophilie, dystrophie musculaire de Duchenne, syndrome du X fragile, etc.

• Maladies monogéniques autosomiques récessives: fibrose kystique, atrophie de la moelle épinière, immunodéficience combinée grave, anémie falciforme, etc.

• Maladies monogéniques autosomiques dominantes: chorée de Huntington, dystrophie myotonique de Steinert, syndrome de Marfan, etc. Les maladies monogéniques proviennent d’une altération, d’un changement ou d’une mutation minuscule dans un gène. Ces changements dans les gènes sont héréditaires et peuvent être récessifs (pour que la maladie se manifeste, les gènes maternels et paternels doivent être affectés) ou dominants (il suffit que l’un des gènes, maternel ou paternel, soit affecté pour que la maladie se manifeste). Par ailleurs, ces changements apparemment sans importance peuvent se produire dans les chromosomes sexuels (maladies liées au sexe) ou autosomiques (chromosomes non sexuels). Les probabilités de descendance saine pour le couple varieront en fonction du type de gènes impliqués dans la maladie (dominants ou récessifs ou gènes liés aux chromosomes sexuels ou autosomiques).

Le DPI pour les maladies monogéniques permet de différencier les embryons génétiquement normaux des embryons affectés; par conséquent, ce diagnostic permet de réduire radicalement le risque de concevoir des enfants porteurs de maladies monogéniques graves.

• Anomalies chromosomiques structurelles: il s’agit d’anomalies du contenu d’un chromosome, c’est à dire que l’un de ses fragments a été déplacé ou est absent, comme dans les cas de translocations, d’inversions ou de délections. L’exemple le plus habituel de réorganisation chromosomique est la translocation. Lorsqu’un des membres du couple est porteur d’une translocation, il a peu de chances de procréer, soit à cause d’une absence de grossesse, soit à cause de fausses couches à répétition entraînant l’impossibilité de mener une grossesse à terme. La cause provient du fait que le porteur de cette anomalie produit des gamètes (spermatozoïdes ou ovocytes) déséquilibrés donnant lieu à des embryons anormaux qui ne s’implantent pas ou provoquant une fausse couche. Pour ces couples, l’une des options consiste à réaliser un DPI afin de sélectionner les embryons sains ou équilibrés et de les implanter dans l’utérus.

• Anomalies chromosomiques numériques: anomalies faisant varier la quantité de chromosomes: syndrome de Klinefelter (XXY), syndrome XYY.

• Analyse des aneuploïdes ou screening préimplantatoire: il s’agit d’analyser le plus grand nombre de chromosomes possibles au moyen des techniques actuellement disponibles, tout en tâchant d’améliorer le taux de grossesse des patientes de FIV à pronostic défavorable (âge avancé, échecs d’implantations, fausses couches à répétition, facteur masculin sévère, etc.).

Sélection génétique d’embryons compatibles destinés à guérir les frères et soeurs porteurs de maladies telles que l’anémie de Fanconi, la thalassémie, le syndrome de Wiscott-Aldri.