Test de compatibilidad genética

Alteraciones en un único gen son suficientes para causar las llamadas enfermedades monogénicas. Este test permite identificar las alteraciones más frecuentes de los genes que están implicados en estas y, una vez detectado el estatus de portador para cada miembro de la pareja, determinar si existe un riesgo aumentado de transmitir alguna enfermedad.

Se utiliza principalmente en ciclos de recepción de ovocitos. Si hasta el momento se acostumbraba a escoger entre las posibles donantes por similitudes de fenotipo con la mujer receptora, ahora se puede, además, descartar aquellas donantes de óvulos que comportarían un aumento del riesgo de transmitir enfermedades genéticas.

No obstante, también está disponible para aquellas parejas que quieran conocer más sobre su compatibilidad genética. En caso de que ambos miembros de la pareja resulten ser portadores de alteraciones para un mismo gen, existen varias opciones para asegurar el nacimiento de hijos sanos, como realizar un ciclo de fecundación in vitro con diagnóstico genético preimplantacional para evitar la transferencia de embriones afectados o substituir uno de los gametos por gametos de una donante compatible genéticamente para esa enfermedad concreta.

Todos tenemos dos copias de cada gen, una heredada del padre y otra de la madre. En el caso de las enfermedades monogénicas recesivas hace falta que las dos copias del gen estén alteradas para que la enfermedad se manifieste. Los portadores son aquellas personas con alteraciones en solo una de las dos copias: no manifiestan la enfermedad pero tienen el riesgo de transmitirla.

En el momento de reproducirnos, nuestro hijo hereda dos copias de cada gen, una de cada progenitor. En el caso que ambos progenitores sean portadores para una misma enfermedad monogénica, el hijo tendrá un 25% de probabilidad de no presentar alteraciones en ninguna de las dos copias de dicho gen, un 50% de ser portador sin manifestar síntomas y un 25% de padecer dicha enfermedad.