Test di compatibilità genetica

Viene utilizzato principalmente nei cicli di ricezione degli ovociti. Se fino ad ora era consuetudine scegliere tra i potenziali donatori a causa delle somiglianze fenotipiche con la donna ricevente, ora è anche possibile escludere quelle donatrici di ovuli che comporterebbero un maggiore rischio di trasmissione di malattie genetiche.

Tuttavia, è disponibile anche per quelle coppie che vogliono saperne di più sulla loro compatibilità genetica. Nel caso in cui entrambi i membri della coppia si rivelino portatori di alterazioni per lo stesso gene, esistono diverse opzioni per garantire la nascita di bambini sani, come l’esecuzione di un ciclo di fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto per evitare il trasferimento di embrioni affetti o la sostituzione di uno dei gameti con gameti di un donatore geneticamente compatibile per quella particolare malattia. Tutti noi abbiamo due copie di ogni gene, una ereditata dal padre e una dalla madre. Nel caso di malattie recessive monogeniche, entrambe le copie del gene devono essere modificate affinché la malattia si manifesti. I portatori sono quelle persone con alterazioni in una sola delle due copie: non manifestano la malattia ma hanno il rischio di trasmetterla.

Quando ci riproduciamo, il nostro bambino eredita due copie di ogni gene, una da ogni genitore. Nel caso in cui entrambi i genitori siano portatori della stessa malattia monogenica, il bambino avrà il 25% di probabilità di non mostrare alterazioni in nessuna delle due copie di quel gene, il 50% di essere portatore senza mostrare sintomi e il 25% di soffrire di quella malattia.