Che cos’è il test di compatibilità genetica e quando è consigliato?

Nel campo della riproduzione assistita, la medicina genetica ha compiuto importanti progressi per migliorare la sicurezza e il successo dei trattamenti. Uno di questi progressi è il test di compatibilità genetica (conosciuto anche come matching genetico), uno strumento che consente di ridurre il rischio di trasmettere malattie genetiche alla prole.

Ma in cosa consiste esattamente questa analisi? A chi è consigliata e come si interpreta?

Cos’è il test di compatibilità genetica?

Il test di compatibilità genetica è un’analisi che studia se due persone condividono mutazioni negli stessi geni recessivi. Quando entrambi i membri di una coppia (oppure un/a paziente e il/la donatore/donatrice di gameti) sono portatori di un’alterazione nello stesso gene, esiste un rischio del 25% di trasmettere una malattia genetica al proprio figlio o figlia.

Questo tipo di malattie è generalmente recessivo, il che significa che una persona può essere portatrice senza manifestare sintomi. Tuttavia, se entrambe le parti condividono la stessa mutazione genetica, il rischio si attiva.

Come si effettua?

Il test si realizza tramite un semplice campione di sangue o saliva. Attraverso tecniche di sequenziamento genetico, si analizzano diverse centinaia di geni associati a malattie ereditarie. Attualmente, i pannelli più completi possono rilevare oltre 300 malattie recessive o legate al cromosoma X, come la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, la sindrome dell’X fragile e molte altre.

Quando è consigliato?

Il test di compatibilità genetica è generalmente consigliato nei seguenti casi:

• Coppie che ricorrono a gameti donati (sperma o ovuli). In questi casi, il test viene effettuato sia al ricevente che al donatore per evitare coincidenze nelle mutazioni recessive. Nei trattamenti con gameti donati, come lo sperma, non valutiamo solo la compatibilità genetica, ma seguiamo un rigoroso protocollo di selezione dei donatori. Se vuoi saperne di più su questo processo, puoi leggere il nostro articolo su come scegliamo il donatore di sperma in Gravida qui.
• Persone con precedenti familiari di malattie genetiche.
• Donne che desiderano una maternità in solitaria tramite donazione di sperma, se necessario.
• Coppie con aborti ripetuti o fallimenti di impianto senza causa apparente.

L’obiettivo è ridurre il rischio genetico e prendere decisioni informate prima del concepimento.

Cosa succede se c’è compatibilità genetica?

Se si rileva che entrambi i membri della coppia (o ricevente e donatore) sono portatori dello stesso gene mutato, il team medico valuterà le seguenti opzioni:

• Selezionare un donatore geneticamente compatibile.
• Diagnosi genetica preimpianto (PGT-M): nel caso di una coppia con gameti propri, è possibile effettuare uno studio genetico sugli embrioni per trasferire solo quelli non affetti. Ti spieghiamo più nel dettaglio in cosa consiste questa tecnica qui.

In Gravida, disponiamo di un protocollo di matching genetico che garantisce la compatibilità tra i gameti nei trattamenti con donatori, con l’obiettivo di ridurre il rischio di malattie ereditarie.

Il test è obbligatorio?

Non è obbligatorio, ma è raccomandato in alcuni casi. Il suo valore risiede nella prevenzione dei rischi che potrebbero passare inosservati. Così come si analizzano aspetti fisici, medici e immunologici prima di un trattamento di fertilità, anche la salute genetica fa parte del processo.

Una decisione informata è una decisione sicura

In Gravida puntiamo su una riproduzione assistita sicura, etica e personalizzata. Per questo mettiamo a disposizione delle nostre pazienti gli strumenti più avanzati, come il test di compatibilità genetica, per offrire le massime garanzie in ogni caso.

Se stai pensando di iniziare un trattamento o vuoi chiarire dei dubbi su questa analisi, puoi contattarci e ti guideremo in tutto il processo.

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