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Test Genetico Preimpianto (PGT)

Il Test Genetico Preimpianto (PGT) ci aiuta a conoscere meglio la salute genetica degli embrioni prima del transfer. Il suo obiettivo è selezionare gli embrioni che non presentano l’alterazione genetica studiata, accompagnandoti con maggiore informazione e sicurezza in un momento così importante come la ricerca della gravidanza.

Che cos’è il Test Genetico Preimpianto (PGT) e in cosa consiste?

Il Test Genetico Preimpianto (PGT), noto anche come Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP), è una tecnica che consiste nell’analisi genetica degli embrioni in fasi precoci del loro sviluppo in vitro, con l’obiettivo finale di poter trasferire quelli diagnosticati come sani rispetto allo studio genetico realizzato.

Il Test Genetico Preimpianto è stato proposto come alternativa allo studio prenatale, con l’obiettivo di evitare le interruzioni di gravidanza nei casi di feti affetti, ed era rivolto a pazienti con malattie gravi ereditarie.

In quali casi è indicato il PGT?

Pazienti con malattie gravi ereditarie

La legge spagnola 14/2006, del 26 maggio, sulle Tecniche di Riproduzione Umana Assistita, consente ai centri autorizzati di effettuare questo tipo di diagnosi in caso di malattie ereditarie gravi, di comparsa precoce e non suscettibili di trattamento curativo, secondo le attuali conoscenze scientifiche; nonché per l’individuazione di altre alterazioni che possano compromettere la vitalità dell’embrione.

Altre finalità

L’applicazione delle tecniche di diagnosi preimpianto per qualsiasi altra finalità, o quando si intenda praticarle con fini terapeutici per terzi, richiede l’autorizzazione espressa, caso per caso, dell’autorità sanitaria competente.

Tipi di PGT

Esistono diversi tipi di PGT a seconda dell’alterazione genetica o cromosomica che si desidera studiare. In ogni caso, l’équipe medica valuterà quale test è più adeguato prima di iniziare il trattamento.

1. PGD di malattie monogeniche

  • Malattie recessive X-linked: emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell’X fragile, ecc.
  • Malattie monogeniche autosomiche recessive: fibrosi cistica, atrofia del midollo spinale, immunodeficienza combinata grave, anemia falciforme, ecc.
  • Malattie monogeniche autosomiche dominanti: corea di Huntington, distrofia miotonica di Steinert, sindrome di Marfan, ecc.
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Le malattie monogeniche sono causate da una piccolissima alterazione, cambiamento o mutazione che si verifica in un gene.

Queste alterazioni geniche sono ereditabili e possono essere recessive (perché la malattia si manifesti, devono essere colpiti sia i geni materni che quelli paterni) o dominanti (è sufficiente che uno dei geni, materno o paterno, sia colpito perché la malattia si manifesti).

D’altra parte, queste piccole alterazioni possono verificarsi sui cromosomi sessuali (malattie legate al sesso) o sui cromosomi autosomici (cromosomi non sessuali).

A seconda che i geni coinvolti nella malattia siano dominanti o recessivi, o che si tratti di geni legati ai cromosomi sessuali o autosomici, la coppia avrà più o meno probabilità di avere una prole non affetta.

Imagen de cromosomas bivalentes.
En el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de anomalías cromosómicas se analizan las anomalías en el número o estructura de los cromosomas.

2. PGT per anomalie cromosomiche (PGT-SR e PGT-A)

• Anomalie cromosomiche strutturali: si tratta di un’anomalia nel contenuto di un cromosoma, cioè una parte è spostata o mancante, come nei casi di traslocazioni, inversioni o delezioni.

• Anomalie cromosomiche numeriche: si verifica un’anomalia che riguarda il numero dei cromosomi, ad esempio la sindrome di Klinefelter (XXY) o la sindrome XYY.

• Studio delle aneuploidie o screening preimpianto: si studia il maggior numero possibile di cromosomi secondo le tecniche attualmente disponibili, cercando di migliorare il tasso di gravidanza nelle pazienti FIV con prognosi sfavorevole (età materna avanzata, fallimenti di impianto, aborti ripetuti, fattore maschile grave…).

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L’esempio più comune di riorganizzazione cromosomica è la traslocazione. Quando uno dei due membri della coppia è portatore di una traslocazione, ha spesso difficoltà ad avere una discendenza, sia per mancata gravidanza sia perché, pur rimanendo incinta, subisce aborti ripetuti e non riesce a portare a termine la gravidanza.

Questo accade perché la persona portatrice di tale anomalia produce gameti (spermatozoi o ovociti) sbilanciati, che danno origine a embrioni anomali che non si impiantano oppure danno luogo ad aborti.

Una delle opzioni per queste coppie è realizzare un PGT per selezionare gli embrioni sani o bilanciati e trasferirli nell’utero, con l’obiettivo di ottenere un bambino sano.

Ogni individuo possiede 23 coppie di cromosomi. Ogni coppia è costituita da un cromosoma paterno e uno materno.

Grazie agli ultimi progressi tecnologici nel PGT, possiamo conoscere la presenza o meno di una serie di cromosomi, o di tutti i cromosomi, utilizzando la tecnica array-CGH a partire da poche cellule (i blastomeri prelevati con la biopsia).

L’applicazione di questa tecnica ci permette di studiare l’aneuploidia degli embrioni, riducendo il rischio di gravidanze trisomiche (ad esempio la sindrome di Down) o di altre anomalie numeriche che potrebbero impedire l’impianto dell’embrione o causare un aborto.

Dibujo de un corte transversal de un cordón umbilical donde circulan múltiples glóbulos rojos.
 
En el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por histocompatibilidad se seleccionan los embriones compatibles para curar a otros hermanos/as afectos de enfermedad.

3. PGT per selezione embrionaria per istocompatibilità (PGT-HLA)

Selezione genetica di embrioni compatibili per curare fratelli o sorelle affetti da malattie come l’anemia di Fanconi, le talassemie, la sindrome di Wiskott-Aldrich, ecc., permettendo di disporre, al momento del parto, di cellule del cordone ombelicale per effettuare un trapianto di midollo osseo al fratello o alla sorella malati.

Questo tipo di PGT viene proposto solo in situazioni molto specifiche e richiede una valutazione medica, genetica e legale dedicata.

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  • Estudio de Fertilidad donde realizamos una ecografía para evaluar la reserva de óvulos y un seminograma.
  • Visita médica de resultados y orientación diagnóstica.

Il nostro team di specialisti in PGT

Dott.ssa Anna Galindo Trias

Direttore medico di Gravida

Dott.ssa Carla Rojas Bautista

Médico especializzato in riproduzione assistita

Dr. Armando Hernández

Médico especializzato in riproduzione assistita

Dott.ssa Sara López

Médico especializzato in riproduzione assistita

Bouchra Habil profile picture
Bouchra Habil
1 year ago
Después de mucho tiempo intentando quedarme embarazada sin éxito, decidimos acudir a la clínica Grávida, y fue la mejor decisión que pudimos tomar.

Nos atendió la doctora Anna Galindo, una profesional increíblemente amable, cercana, siempre con una sonrisa, que te explica todo con claridad desde el primer momento. Nos pidió unas analíticas y, por suerte, todo salió bien.

En una visita rutinaria, me explicó con muchísima paciencia que estaba justo en mi periodo de ovulación y que, según los resultados, no necesitábamos ningún tratamiento complejo, solo un pequeño empujón con suplementos vitamínicos. Nos recetó unas vitaminas y, sinceramente, fue como magia… ¡ese mismo mes me quedé embarazada!

Recuerdo perfectamente que nos dijo con gran humildad: “Espero que no tengáis que volver aquí para ningún tratamiento.” Y así fue. Es una doctora que no busca venderte tratamientos innecesarios, como ocurre en otras clínicas, sino que apuesta por lo más natural y respetuoso con tu cuerpo.

También quiero dar las gracias a la doctora Laura Gomila, a quien conozco personalmente. Siempre ha estado pendiente, aconsejándome y resolviendo mis dudas con muchísimo cariño.

Recomiendo Grávida sin dudarlo, no solo por su profesionalidad, sino por el trato humano, la humildad y el amor con el que trabajan. Estoy profundamente agradecida por haber encontrado este equipo.
Nuestra experiencia con la doctora Gomila fue de 10.
Partíamos de dos negativos de otra clínica, y encontrar esta clínica y esta doctora fue todo un acierto, nos hizo todas las pruebas necesarias para dar con el problema, lo tratamos, y bingo, nos quedamos a la primera! 😁 estamos muy muy agradecidas con el trato de todo el personal, pero en especial con el de nuestra doctora, que nos fue muy clara desde el minuto uno, y supo acompañarnos en este proceso que para nosotras no resultó fácil, por las experiencias anteriores! Ahora nos encontramos desbordantes de felicidad a la espera de la llegada de nuestro segundo bebé!
Núria profile picture
Núria
1 year ago
Gracias Gravida , en especial a la doctora Laura Gomila por ayudarnos a hacer realidad nuestro sueño, por tu cercanía y tu cariño . Estaremos siempre agradecidos y sabiendo que no pudimos escoger mejor.
Estamos contentos con nuestra experiencia con Gravida. Todo el equipo es muy servicial. Los doctores Gomila, Villaflor y Hernández nos siguieron de cerca y siempre respondieron nuestras preguntas con gran acierto.

Por supuesto, hay pruebas que podríamos habernos hecho antes, pero este sigue siendo un área que aún no se ha explorado a fondo. Cada paciente tiene una situación muy diferente y cada médico tiene su propio enfoque. Mi esposa se embarazó después del segundo intento de FIV, y encontrar una solución fue un trabajo en equipo entre nosotros y Gravida.

Acudir a una clínica privada cuesta dinero, y la FIV es una experiencia psicológica difícil. Debe tener en cuenta que los ginecólogos responden a nuestras preguntas y nos orientan, pero la decisión de realizar más pruebas o tratamientos antes de la implantación depende de la paciente, por lo que debe participar.
Albert Maymó profile picture
Albert Maymó
2 years ago
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Nora Sara
2 years ago
♥️Para todos los que leen este mensaje♥️, están en la mejor clínica de fertilidad de Barcelona y del mundo. Está ubicada en la Avenida Diagonal de Barcelona, ​​en la planta 16 del hospital, frente al Hilton… Un consejo: “¡Anímense!”.
Contacten con María, Noémi, Andrea… y con todos los que se me olvidan.
TODO EL EQUIPO, incluyendo a mi doctora Carla Rojas y a mi embrióloga Ana, todos extremadamente atentos y profesionales.
Mis ojos brillaron al instante.
Estaba súper feliz después de recibir la transferencia el lunes 13 de febrero de 2023.
Sentí todo después (mi implantación sobre las 18:20 y luego la implantación el jueves por la mañana) y mi cavidad seguía funcionando… 5 días después de la transferencia, quería saber si mis sensaciones eran reales. Por eso, el sábado 18 de febrero, me hice la prueba beta a las 10:00 y el resultado llegó por la tarde. Estaba temblando, tenía lágrimas en los ojos con 39 UI, lo que corresponde a mi implantación el jueves por la mañana (16 de febrero). 48 horas después, el lunes 20 de febrero (ayer), me hice otro análisis de sangre a las 10:00 y descubrí 161 UI. 😍 ¡Qué alegría! 🤩 ¡Por fin tengo a mi pequeño dentro de mí! Ha construido su nido, que terminará mañana, miércoles 24 de febrero, a la hora de la ovulación 14.

A todos, por cierto, hay un grupo en Facebook llamado “PmetteschezGravida”. No duden en unirse.
Gravida y su equipo estarán siempre en mi corazón.

Primera transferencia a los 46 años.

A todos: ¡CREA en ti mismo, pero sobre todo, hazlo con el equipo de Gravida! ❤️ ¡Son adorables! Sinceramente.

Nora, también conocida como Sibel Sara
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La Dra. Laura Gomila nos ha llevado el proceso y ha sido todo muy sencillo. Laura es una profesional muy cercana y empática. Ha sido muy cariñosa durante todo el proceso explicando todos los pasos de manera muy clara, cosa que se agradece, ya que entender estos procesos es fundamental para la tranquilidad de los pacientes. Muy atenta cada vez que nos surgía una duda y posteriormente preocupada e interesada por la evolución del embarazo.
Deseando que todo vaya bien para poder volver a verla y presentarle a nuestro bebé 🥰
Hemos hecho tratamiento con la dra. Laura Gomila y tenemos que decir que es una grandísima profesional, cercana, empática, resuelve todas tus dudas con explicaciones sencillas y transmite mucha confianza. Se nota que adora su trabajo. Ha sido todo súper rápido y sencillo.
La recomendamos 100%. Gracias por todo Laura 😘
Anna Vulart profile picture
Anna Vulart
2 years ago
Estamos muy contentas de haber hecho el tratamiento de FIV en Gravida. Veniamos de 2 años intentandolo en otro centro y la diferencia al empezar en Gravida ha sido abismal. Hemos visto que estudiaron nuestro caso al detalle desde el primer momento y nos han asesorado genial con cada paso a dar y se han asegurado de que todo estuviera en las mejores conficiones antes de cada paso.
En especial queremos agradecer a la Dra Galido por el trato directo con ella y a la Dra Rojas que nos atendió en ocasiones puntuales y nos hizo sentir igual de bien atendidas.
Ahora estamos en proceso de cumplir el sueño que tanto llevamos esperando. GRACIAS!
La doctora Anna Galindo humilde, sencilla , sincera, es un Angelito en la tierra, gracias a ella seré madre😆 además sin molestias de forma natural, ni en mis sueños habría pensado que saldría así de fácil gracias a ella y gracias al equipo humano, tanto en recepción como enfermería, laboratorio etc me he sentido cuidada y mimada. Siempre agradecida equipo ❤️ aquí no serás un número más 🙏👌💯
Sabine profile picture
Sabine
2 years ago
GRACIAS Gravida.
Después de más de 10 años luchando por ser madre, llegué por casualidad a la web de Gravida. No me arrepiento porque hoy soy mamá de un pequeño que tiene casi 6 meses.
Tuve un equipo muy profesional y atento. El protocolo salió bien a pesar de la distancia. Hubo muchos correos electrónicos y llamadas telefónicas pero valió la pena.
Mi pinchazo salió bien al igual que la transferencia. Estuviste atento a pesar de la barrera del idioma. Me sentí a gusto, no estresado ni ansioso.
Mi FIV funcionó en el primer intento en su hospital. Si bien tuve que enfrentar muchos fracasos inexplicables.
Hoy redescubrí la alegría de vivir mirando a mi hijo que me llena de felicidad.
Al tener embriones en stock estoy considerando un segundo embarazo.

Gracias a todo el equipo de Gravida. Gracias a ti gané mi lucha contra la vida por la vida.
Con toda mi sinceridad.
Inmejorable. El Dr Armando Hernandez grandísimo profesional como todo su equipo.
Caer en manos de la doctora Gomila es lo mejor que podía haber pasado. Desde el primer momento supo conectar con nosotros y nos hizo sentir bien durante todo el proceso.
Ha sido un placer poder vivir ese proceso acompañada de ella, tanto por el trato como por la profesionalidad.
También estamos muy agradecidos con la atención recibida por parte de todo el equipo de enfermeras, embriólogas, y recepción.
¡Muchísimas gracias!
Linda Mejia profile picture
Linda Mejia
3 years ago
Muy agradecida con el centro Gravida, por ser tan profesionales y sobre todo a mi querida Doctora Galindo por hacer que mis sueños se hicieran realidad, después de haber vivido una estafa en una clinica de fertilidad ya habia perdido las esperanzas, pero haber encontrado ah Gravida y sobre todo a la Doctora Galindo fue lo mejor que nos pudo pasar a mi marido y a mí, son muy responsable, profesionales y sobre
todo unas personas excelente. Yo estoy
mega feliz. No hay palabras para agradecerle este regalo a mi Dios, a Gravida y ami bb por escogerme. Full recomiendo la clínica Gravida
Ester Marquez profile picture
Ester Marquez
3 years ago
Desde el primer dia que fuimos a Gravida con mi pareja, sentimos una tranquilidad y una confianza ciega en todo el equipo, en especial a la dra.Laura Gomila, estamos esperando nuestro primer bebé, hicimos una Fiv y con toda la dedicación de la clinica lo conseguimos a la primera, solo nos queda dar las gracias a todos, desde la atención al cliente que són super amables, enfermer@s, embriolgas…un equipo fantastico!!
Muy agradecidos con todos!
layla profile picture
layla
3 years ago
Cuando uno se plantea ir a una clínica de fertilidad son muchos los miedos y las incertidumbres con las que va. Yo y mi pareja solo tenemos buenas palabras para Gravida.
Realizamos una fiv y durante todo el proceso se nos explico claramente en que consistía el proceso, y sobretodo fueron realistas con los porcentajes de éxito. Nos sentimos bien asesorados y acompañados.
Todo el personal es muy profesional, queremos agradecer especialmente a la doctora Gomila. Esperamos poder ir a presentarte a nuestro bebé.
Mi pareja y yo hemos realizado un tratamiento ROPA en Gravida y estamos encantadas. Gracias a la Dra. Gomila estamos embarazadas y estamos cumpliendo nuestro deseo de ser madres. Desde la primera visita hasta el final del proceso hemos estado atendidas en todo momento, tanto por la doctora cómo por el resto del equipo del centro. Y sobre todo quiero destacar el buen hacer de la Dra. Gomila, a parte de ser una excelente profesional es una persona maravillosa, atenta, cercana, cariñosa y que empatiza con los clientes. Estamos muy agradecidas y el trato ha sido inmejorable.
Rocío profile picture
Rocío
4 years ago
Nunca podré expresar con palabras lo agradecida que estoy a TODO el equipo de Grávida, desde las administrativas hasta el maravilloso personal de laboratorio (que aunque no les vemos la cara son una parte indispensable del proceso) pasando por supuesto por mi doctora, la Dra. Carla Rojas, quien ha hecho posible que esté en camino de cumplir mi sueño. Llegué a Grávida tras varios tratamientos fallidos en otra clínica para ser madre soltera. La Dra. Rojas valoró mi caso, profundizó para ver si conseguíamos más datos y me propuso tratamiento. Siempre me hablo con sinceridad, con probabilidades reales pero animándome a ir poco a poco pero a por todas. El trato fue inmejorable, con todo el temor que tenía por empezar otro tratamiento que pudiese fallar ella siempre estuvo muy pendiente de cada paso para poder tomar juntas la mejor decisión, incluso parar si era necesario, y siempre me hizo partícipe de ello, lo que me dio mucha tranquilidad. Siempre ser atendida por mi doctora, en todos los controles es algo que puede parecer insignificante pero cuando las cosas se complican o el caso es delicado es muy importante que te miren siempre los mismos ojos, que son los que conocen todos tu historial. Finalmente obtuvimos el mejor resultado, más de lo que podía imaginar. 4 embriones euploides y embarazo a la primera transfer. Ahora estoy de 9 semanas, espero que todo vaya bien y pronto pueda ir a presentarle a mi bebé a la doctora que lo hizo posible. Evidentemente recomiendo la clínica 100%, no solo por el buen resultado, sino por el trato, la sinceridad, la profesionalidad.

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