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Preimplantation Genetic Diagnosis

The objective of genetic analysis of embryos is to be able to transfer those diagnosed as healthy.

What is PGD?

Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) is a technique that consists of genetic analysis of embryos in early stages of their in vitro development with the ultimate goal of being able to transfer those diagnosed as healthy for the genetic study performed.

Preimplantation Genetic Diagnosis was proposed as an alternative to prenatal study, trying to avoid pregnancy terminations in cases of affected fetuses and was directed at patients with serious hereditary diseases.

In which cases is PGD indicated?

Patients with serious hereditary diseases:

Law 14/2006, of May 26, on Assisted Human Reproduction Techniques allows authorized centers to perform this type of diagnosis in case of serious hereditary diseases, of early onset and not susceptible to curative treatment, in accordance with current scientific knowledge; as well as for the detection of other alterations that may compromise the viability of the embryo.

Other purposes:

The application of preimplantation diagnostic techniques for any other purpose or when intended to be practiced for therapeutic purposes for third parties will require express authorization, case by case, from the corresponding health authority.

Types of PGD

1. PGD for monogenic diseases

  • X-linked recessive diseases: hemophilia, Duchenne muscular dystrophy, fragile X syndrome, etc.
  • Autosomal recessive monogenic diseases: cystic fibrosis, spinal muscular atrophy, severe combined immunodeficiency, sickle cell anemia, etc.
  • Autosomal dominant monogenic diseases: Huntington’s chorea, myotonic dystrophy of Steinert, Marfan syndrome, etc.
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Monogenic diseases are caused by a very small alteration, change, or mutation that occurs in a gene.

These changes in genes are inheritable and can be recessive (for the disease to manifest, both maternal and paternal genes must be affected) or dominant (it is sufficient for one of the genes: maternal or paternal, to be affected for the disease to manifest).

On the other hand, these small changes can occur in sex chromosomes (sex-linked diseases) or in autosomal chromosomes (non-sex chromosomes).

Depending on whether the genes involved in the disease are dominant or recessive or if they are genes linked to sex chromosomes or autosomes, the couple will have a greater or lesser probability of having unaffected offspring.

Image of bivalent chromosomes. In Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) of chromosomal abnormalities, anomalies in the number or structure of chromosomes are analyzed.

2. PGD for chromosomal abnormalities

Structural chromosomal abnormalities: this is an anomaly in the content of a chromosome, that is, a piece is changed in place or missing: as in cases of translocations, inversions or deletions.

Numerical chromosomal abnormalities: an anomaly occurs that affects the number of chromosomes: Klinefelter Syndrome (XXY), XYY syndrome, etc.

Aneuploidy study or preimplantation screening: We try to study as many chromosomes as possible according to current available techniques, trying to improve the pregnancy rate in IVF patients with poor prognosis (advanced maternal age, implantation failures, recurrent miscarriages, severe male factor…).

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The most common example of chromosomal reorganization is translocation. When a member of the couple is a carrier of a translocation, they often have difficulties in having offspring, either due to non-pregnancy or because despite becoming pregnant, they suffer recurrent miscarriages and fail to carry the pregnancy to term.

This is because the person carrying this anomaly produces unbalanced gametes (sperm or oocytes) that give rise to abnormal embryos that either do not implant or lead to miscarriages.

One of the options for these couples is to perform a PGD to choose those healthy or balanced embryos and place them in the uterus, in order to achieve a healthy child.

Individuals have 23 pairs of chromosomes. Each pair consisting of a paternal chromosome and a maternal one.

Thanks to the latest technological advances in PGD, we can know the presence or absence of a series of chromosomes or all chromosomes using the array-CGH technique from few cells (the biopsied blastomeres).

The application of this technique allows us to study the aneuploidy of embryos, reducing the risk of trisomic pregnancies (for example: Down syndrome) or other numerical anomalies that would prevent embryo implantation or produce a miscarriage.

Drawing of a cross-section of an umbilical cord where multiple red blood cells circulate. In Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD) for histocompatibility, compatible embryos are selected to cure other siblings affected by disease.

3. PGD for embryo selection by histocompatibility

Genetic selection of compatible embryos to cure other siblings affected by diseases such as Fanconi anemia, thalassemias, Wiskott-Aldrich syndrome, etc., allowing the availability of umbilical cord cells at the time of birth to perform a bone marrow transplant to the sick sibling.

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  • Visit with an expert doctor in Assisted Reproduction.
  • Fertility Study where we perform an ultrasound to evaluate the egg reserve and a semen analysis.
  • Medical visit for results and diagnostic guidance.

Meet our PGD specialists

Dr. Anna Galindo Trias

Medical Director of Gravida

Dr. Carla Rojas Bautista

Specialist in Assisted Reproduction

Dr. Laura Gomila Villalonga

Specialist in Assisted Reproduction

Dr. Josep Maria Gris Martínez

Senior Associate Specialist at Gravida

Bouchra Habil
19:23 06 Jun 25
Después de mucho tiempo intentando quedarme embarazada sin éxito, decidimos acudir a la clínica Grávida, y fue la mejor decisión que pudimos tomar.

Nos atendió la doctora Anna Galindo, una profesional increíblemente amable, cercana, siempre con una sonrisa, que te explica todo con claridad desde el primer momento. Nos pidió unas analíticas y, por suerte, todo salió bien.

En una visita rutinaria, me explicó con muchísima paciencia que estaba justo en mi periodo de ovulación y que, según los resultados, no necesitábamos ningún tratamiento complejo, solo un pequeño empujón con suplementos vitamínicos. Nos recetó unas vitaminas y, sinceramente, fue como magia… ¡ese mismo mes me quedé embarazada!

Recuerdo perfectamente que nos dijo con gran humildad: “Espero que no tengáis que volver aquí para ningún tratamiento.” Y así fue. Es una doctora que no busca venderte tratamientos innecesarios, como ocurre en otras clínicas, sino que apuesta por lo más natural y respetuoso con tu cuerpo.

También quiero dar las gracias a la doctora Laura Gomila, a quien conozco personalmente. Siempre ha estado pendiente, aconsejándome y resolviendo mis dudas con muchísimo cariño.

Recomiendo Grávida sin dudarlo, no solo por su profesionalidad, sino por el trato humano, la humildad y el amor con el que trabajan. Estoy profundamente agradecida por haber encontrado este equipo.
Marta Esquius Martinez
11:42 03 Jun 25
Nuestra experiencia con la doctora Gomila fue de 10.
Partíamos de dos negativos de otra clínica, y encontrar esta clínica y esta doctora fue todo un acierto, nos hizo todas las pruebas necesarias para dar con el problema, lo tratamos, y bingo, nos quedamos a la primera! 😁 estamos muy muy agradecidas con el trato de todo el personal, pero en especial con el de nuestra doctora, que nos fue muy clara desde el minuto uno, y supo acompañarnos en este proceso que para nosotras no resultó fácil, por las experiencias anteriores! Ahora nos encontramos desbordantes de felicidad a la espera de la llegada de nuestro segundo bebé!
Núria
07:22 21 May 25
Gracias Gravida , en especial a la doctora Laura Gomila por ayudarnos a hacer realidad nuestro sueño, por tu cercanía y tu cariño . Estaremos siempre agradecidos y sabiendo que no pudimos escoger mejor.
Alexandre Lhussa
11:09 23 Mar 25
Estamos contentos con nuestra experiencia con Gravida. Todo el equipo es muy servicial. Los doctores Gomila, Villaflor y Hernández nos siguieron de cerca y siempre respondieron nuestras preguntas con gran acierto.

Por supuesto, hay pruebas que podríamos habernos hecho antes, pero este sigue siendo un área que aún no se ha explorado a fondo. Cada paciente tiene una situación muy diferente y cada médico tiene su propio enfoque. Mi esposa se embarazó después del segundo intento de FIV, y encontrar una solución fue un trabajo en equipo entre nosotros y Gravida.

Acudir a una clínica privada cuesta dinero, y la FIV es una experiencia psicológica difícil. Debe tener en cuenta que los ginecólogos responden a nuestras preguntas y nos orientan, pero la decisión de realizar más pruebas o tratamientos antes de la implantación depende de la paciente, por lo que debe participar.
Albert Maymó
10:01 10 Jan 25
Nora Sara
19:27 11 Dec 24
♥️Para todos los que leen este mensaje♥️, están en la mejor clínica de fertilidad de Barcelona y del mundo. Está ubicada en la Avenida Diagonal de Barcelona, ​​en la planta 16 del hospital, frente al Hilton… Un consejo: “¡Anímense!”.
Contacten con María, Noémi, Andrea… y con todos los que se me olvidan.
TODO EL EQUIPO, incluyendo a mi doctora Carla Rojas y a mi embrióloga Ana, todos extremadamente atentos y profesionales.
Mis ojos brillaron al instante.
Estaba súper feliz después de recibir la transferencia el lunes 13 de febrero de 2023.
Sentí todo después (mi implantación sobre las 18:20 y luego la implantación el jueves por la mañana) y mi cavidad seguía funcionando… 5 días después de la transferencia, quería saber si mis sensaciones eran reales. Por eso, el sábado 18 de febrero, me hice la prueba beta a las 10:00 y el resultado llegó por la tarde. Estaba temblando, tenía lágrimas en los ojos con 39 UI, lo que corresponde a mi implantación el jueves por la mañana (16 de febrero). 48 horas después, el lunes 20 de febrero (ayer), me hice otro análisis de sangre a las 10:00 y descubrí 161 UI. 😍 ¡Qué alegría! 🤩 ¡Por fin tengo a mi pequeño dentro de mí! Ha construido su nido, que terminará mañana, miércoles 24 de febrero, a la hora de la ovulación 14.

A todos, por cierto, hay un grupo en Facebook llamado “PmetteschezGravida”. No duden en unirse.
Gravida y su equipo estarán siempre en mi corazón.

Primera transferencia a los 46 años.

A todos: ¡CREA en ti mismo, pero sobre todo, hazlo con el equipo de Gravida! ❤️ ¡Son adorables! Sinceramente.

Nora, también conocida como Sibel Sara
NOEMI VALERA PASTOR
10:30 11 Dec 24
La Dra. Laura Gomila nos ha llevado el proceso y ha sido todo muy sencillo. Laura es una profesional muy cercana y empática. Ha sido muy cariñosa durante todo el proceso explicando todos los pasos de manera muy clara, cosa que se agradece, ya que entender estos procesos es fundamental para la tranquilidad de los pacientes. Muy atenta cada vez que nos surgía una duda y posteriormente preocupada e interesada por la evolución del embarazo.
Deseando que todo vaya bien para poder volver a verla y presentarle a nuestro bebé 🥰
cristina álvarez
10:22 11 Dec 24
Hemos hecho tratamiento con la dra. Laura Gomila y tenemos que decir que es una grandísima profesional, cercana, empática, resuelve todas tus dudas con explicaciones sencillas y transmite mucha confianza. Se nota que adora su trabajo. Ha sido todo súper rápido y sencillo.
La recomendamos 100%. Gracias por todo Laura 😘
Anna Vulart
11:31 03 Oct 24
Estamos muy contentas de haber hecho el tratamiento de FIV en Gravida. Veniamos de 2 años intentandolo en otro centro y la diferencia al empezar en Gravida ha sido abismal. Hemos visto que estudiaron nuestro caso al detalle desde el primer momento y nos han asesorado genial con cada paso a dar y se han asegurado de que todo estuviera en las mejores conficiones antes de cada paso.
En especial queremos agradecer a la Dra Galido por el trato directo con ella y a la Dra Rojas que nos atendió en ocasiones puntuales y nos hizo sentir igual de bien atendidas.
Ahora estamos en proceso de cumplir el sueño que tanto llevamos esperando. GRACIAS!
Cristina Guerrero
06:35 12 Sep 24
La doctora Anna Galindo humilde, sencilla , sincera, es un Angelito en la tierra, gracias a ella seré madre😆 además sin molestias de forma natural, ni en mis sueños habría pensado que saldría así de fácil gracias a ella y gracias al equipo humano, tanto en recepción como enfermería, laboratorio etc me he sentido cuidada y mimada. Siempre agradecida equipo ❤️ aquí no serás un número más 🙏👌💯
Sabine
13:13 16 May 24
GRACIAS Gravida.
Después de más de 10 años luchando por ser madre, llegué por casualidad a la web de Gravida. No me arrepiento porque hoy soy mamá de un pequeño que tiene casi 6 meses.
Tuve un equipo muy profesional y atento. El protocolo salió bien a pesar de la distancia. Hubo muchos correos electrónicos y llamadas telefónicas pero valió la pena.
Mi pinchazo salió bien al igual que la transferencia. Estuviste atento a pesar de la barrera del idioma. Me sentí a gusto, no estresado ni ansioso.
Mi FIV funcionó en el primer intento en su hospital. Si bien tuve que enfrentar muchos fracasos inexplicables.
Hoy redescubrí la alegría de vivir mirando a mi hijo que me llena de felicidad.
Al tener embriones en stock estoy considerando un segundo embarazo.

Gracias a todo el equipo de Gravida. Gracias a ti gané mi lucha contra la vida por la vida.
Con toda mi sinceridad.
Cristina Gonzalez
10:08 02 Apr 24
Inmejorable. El Dr Armando Hernandez grandísimo profesional como todo su equipo.
nonna bartoli blanco
18:58 07 Mar 24
Caer en manos de la doctora Gomila es lo mejor que podía haber pasado. Desde el primer momento supo conectar con nosotros y nos hizo sentir bien durante todo el proceso.
Ha sido un placer poder vivir ese proceso acompañada de ella, tanto por el trato como por la profesionalidad.
También estamos muy agradecidos con la atención recibida por parte de todo el equipo de enfermeras, embriólogas, y recepción.
¡Muchísimas gracias!
Patricia Palomo Fuster
21:36 12 Feb 24
Linda Mejia
15:54 15 Jan 24
Muy agradecida con el centro Gravida, por ser tan profesionales y sobre todo a mi querida Doctora Galindo por hacer que mis sueños se hicieran realidad, después de haber vivido una estafa en una clinica de fertilidad ya habia perdido las esperanzas, pero haber encontrado ah Gravida y sobre todo a la Doctora Galindo fue lo mejor que nos pudo pasar a mi marido y a mí, son muy responsable, profesionales y sobre
todo unas personas excelente. Yo estoy
mega feliz. No hay palabras para agradecerle este regalo a mi Dios, a Gravida y ami bb por escogerme. Full recomiendo la clínica Gravida
Ester Marquez
10:18 30 May 23
Desde el primer dia que fuimos a Gravida con mi pareja, sentimos una tranquilidad y una confianza ciega en todo el equipo, en especial a la dra.Laura Gomila, estamos esperando nuestro primer bebé, hicimos una Fiv y con toda la dedicación de la clinica lo conseguimos a la primera, solo nos queda dar las gracias a todos, desde la atención al cliente que són super amables, enfermer@s, embriolgas…un equipo fantastico!!
Muy agradecidos con todos!
layla
13:16 20 Apr 23
Cuando uno se plantea ir a una clínica de fertilidad son muchos los miedos y las incertidumbres con las que va. Yo y mi pareja solo tenemos buenas palabras para Gravida.
Realizamos una fiv y durante todo el proceso se nos explico claramente en que consistía el proceso, y sobretodo fueron realistas con los porcentajes de éxito. Nos sentimos bien asesorados y acompañados.
Todo el personal es muy profesional, queremos agradecer especialmente a la doctora Gomila. Esperamos poder ir a presentarte a nuestro bebé.
ANA BELEN VILLENA
09:33 25 Mar 23
Mi pareja y yo hemos realizado un tratamiento ROPA en Gravida y estamos encantadas. Gracias a la Dra. Gomila estamos embarazadas y estamos cumpliendo nuestro deseo de ser madres. Desde la primera visita hasta el final del proceso hemos estado atendidas en todo momento, tanto por la doctora cómo por el resto del equipo del centro. Y sobre todo quiero destacar el buen hacer de la Dra. Gomila, a parte de ser una excelente profesional es una persona maravillosa, atenta, cercana, cariñosa y que empatiza con los clientes. Estamos muy agradecidas y el trato ha sido inmejorable.
Rocío
08:53 25 Feb 23
Nunca podré expresar con palabras lo agradecida que estoy a TODO el equipo de Grávida, desde las administrativas hasta el maravilloso personal de laboratorio (que aunque no les vemos la cara son una parte indispensable del proceso) pasando por supuesto por mi doctora, la Dra. Carla Rojas, quien ha hecho posible que esté en camino de cumplir mi sueño. Llegué a Grávida tras varios tratamientos fallidos en otra clínica para ser madre soltera. La Dra. Rojas valoró mi caso, profundizó para ver si conseguíamos más datos y me propuso tratamiento. Siempre me hablo con sinceridad, con probabilidades reales pero animándome a ir poco a poco pero a por todas. El trato fue inmejorable, con todo el temor que tenía por empezar otro tratamiento que pudiese fallar ella siempre estuvo muy pendiente de cada paso para poder tomar juntas la mejor decisión, incluso parar si era necesario, y siempre me hizo partícipe de ello, lo que me dio mucha tranquilidad. Siempre ser atendida por mi doctora, en todos los controles es algo que puede parecer insignificante pero cuando las cosas se complican o el caso es delicado es muy importante que te miren siempre los mismos ojos, que son los que conocen todos tu historial. Finalmente obtuvimos el mejor resultado, más de lo que podía imaginar. 4 embriones euploides y embarazo a la primera transfer. Ahora estoy de 9 semanas, espero que todo vaya bien y pronto pueda ir a presentarle a mi bebé a la doctora que lo hizo posible. Evidentemente recomiendo la clínica 100%, no solo por el buen resultado, sino por el trato, la sinceridad, la profesionalidad.

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