
Test di compatibilità genetica
Individuiamo i rischi genetici prima del concepimento per aiutarvi a costruire una famiglia sana.
Che cos’è il test di compatibilità genetica?
Le alterazioni di un singolo gene sono sufficienti a causare le cosiddette malattie monogeniche. Questo test permette di identificare le alterazioni più frequenti nei geni coinvolti in questo tipo di malattie e, una volta individuato lo stato di portatore di ciascun membro della coppia, di determinare se esiste un rischio aumentato di trasmissione di una di esse.
Viene utilizzato principalmente in ricezione degli ovociti. Mentre fino ad ora era consuetudine scegliere tra le potenziali donatrici sulla base delle somiglianze fenotipiche con la donna ricevente, ora è possibile anche escludere le donatrici di ovuli che comporterebbero un rischio maggiore di trasmissione di malattie genetiche.
Tuttavia, è disponibile anche per quelle coppie che desiderano saperne di più sulla loro compatibilità genetica. Nel caso in cui entrambi i membri della coppia siano portatori di alterazioni per lo stesso gene, esistono diverse opzioni per garantire la nascita di bambini sani, come la realizzazione di un ciclo di fecondazione in vitro con diagnosi genetica preimpianto per evitare il trasferimento di embrioni affetti o per sostituire uno dei gameti con gameti di un donatore geneticamente compatibile per quella specifica malattia.
In quali casi è indicato?
Trattamenti di donazione di gameti (in particolare di ovociti), per evitare che la combinazione genetica tra la donatrice di ovuli e il partner della ricevente aumenti il rischio di trasmissione di malattie recessive.
Coppie senza diagnosi di infertilità o persone che desiderano effettuare una pianificazione riproduttiva sicura, con l’obiettivo di ridurre al minimo il rischio di trasmettere malattie genetiche alla prole, anche al di fuori del contesto della riproduzione assistita.
Storia familiare di malattia genetica, anche se non è stata identificata alcuna mutazione specifica.
Coppie consanguinee (con un certo grado di parentela), poiché è più probabile che condividano mutazioni negli stessi geni.
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