
Diagnosi genetica preimpianto
L’obiettivo dell’analisi genetica degli embrioni è quello di poter trasferire quelli diagnosticati come sani.
Che cos’è il DGP?
La diagnosi genetica preimpianto (DGP) è una tecnica che consiste nell’analisi genetica degli embrioni nelle prime fasi del loro sviluppo in vitro, con l’obiettivo finale di poter trasferire quelli diagnosticati come sani per lo studio genetico effettuato.
La PGD deve necessariamente essere abbinata alle tecnologie di riproduzione assistita. Le coppie devono sottoporsi a un ciclo di Fecondazione in vitroLa stimolazione ovarica e il successivo recupero ovocitario mediante puntura vaginale devono consentire l’ottenimento di un numero sufficiente di ovociti e, successivamente, di embrioni, per garantire il trasferimento di almeno un embrione normale per la diagnosi genetica studiata.
La diagnosi genetica preimpianto è stata proposta come alternativa allo screening prenatale, nel tentativo di evitare l’interruzione della gravidanza in caso di feti affetti, ed era rivolta a pazienti con gravi malattie ereditarie.
In quali casi è indicata la DGP?
Pazienti con gravi malattie ereditarie:
La Legge 14/2006, del 26 maggio, sulle Tecniche di Riproduzione Umana Assistita consente ai centri autorizzati di effettuare questo tipo di diagnosi in caso di gravi malattie ereditarie, ad insorgenza precoce e non suscettibili di trattamento curativo, in accordo con le attuali conoscenze scientifiche; nonché per l’individuazione di altre alterazioni che possono compromettere la vitalità dell’embrione.
Altri scopi:
L’applicazione di tecniche di diagnosi preimpianto per qualsiasi altro scopo o quando sono destinate ad essere utilizzate a fini terapeutici per terzi richiede l’autorizzazione esplicita, caso per caso, della corrispondente autorità sanitaria.
Tipi di DGP
1. PGD di malattie monogeniche
- Malattie recessive X-linked: emofilia, distrofia muscolare di Duchenne, sindrome dell’X fragile, ecc.
- Malattie monogeniche autosomiche recessive: fibrosi cistica, atrofia del midollo spinale, immunodeficienza combinata grave, anemia falciforme, ecc.
- Malattie monogeniche autosomiche dominanti: corea di Huntington, distrofia miotonica di Steinert, sindrome di Marfan, ecc.
Per saperne di più
Le malattie monogeniche sono causate da una piccolissima alterazione, cambiamento o mutazione che si verifica in un gene.
Queste alterazioni geniche sono ereditabili e possono essere recessive (perché la malattia si manifesti, devono essere colpiti sia i geni materni che quelli paterni) o dominanti (è sufficiente che uno dei geni, materno o paterno, sia colpito perché la malattia si manifesti).
D’altra parte, queste piccole alterazioni possono verificarsi sui cromosomi sessuali (malattie legate al sesso) o sui cromosomi autosomici (cromosomi non sessuali).
A seconda che i geni coinvolti nella malattia siano dominanti o recessivi, o che si tratti di geni legati ai cromosomi sessuali o autosomici, la coppia avrà più o meno probabilità di avere una prole non affetta.

2. PGD per anomalie cromosomiche
– Anomalie cromosomiche strutturali: si tratta di un’anomalia nel contenuto di un cromosoma, cioè un pezzo spostato o mancante: come nel caso di traslocazioni, inversioni o delezioni.
– Anomalie cromosomiche numeriche: si verifica un’anomalia che riguarda il numero di cromosomi: sindrome di Klinefelter (XXY), sindrome XYY, ecc.
– Studio delle aneuploidie o screening preimpianto: si cerca di studiare il maggior numero possibile di cromosomi secondo le tecniche attualmente disponibili, cercando di migliorare il tasso di gestazione in pazienti con prognosi sfavorevole (età materna avanzata, fallimenti dell’impianto, aborti ripetuti, fattore maschile grave…).
Per saperne di più
L’esempio più comune di riarrangiamento cromosomico è la traslocazione. Quando uno dei due partner è portatore di una traslocazione, spesso ha difficoltà ad avere una prole, perché non rimane incinta o perché ha ripetuti aborti spontanei e non riesce a portare a termine la gravidanza.
Questo perché la persona portatrice dell’anomalia produce gameti (spermatozoi o ovociti) sbilanciati che danno origine a embrioni anomali che non si impiantano o provocano aborti spontanei.
Una delle opzioni per queste coppie è quella di eseguire la DGP per selezionare gli embrioni sani o equilibrati e inserirli nell’utero, con l’obiettivo di ottenere un bambino sano.
Gli individui hanno 23 coppie di cromosomi. Ogni coppia è composta da un cromosoma paterno e uno materno.
Grazie agli ultimi progressi tecnologici della DGP, possiamo conoscere la presenza o l’assenza di una serie di cromosomi o di tutti i cromosomi con la tecnica array-CGH a partire da poche cellule (i blastomeri biopsiati).
L’applicazione di questa tecnica ci permette di studiare l’aneuploidia degli embrioni, riducendo il rischio di gravidanze trisomiche (ad esempio, la sindrome di Down) o di altre anomalie numeriche che impedirebbero l’impianto dell’embrione o porterebbero ad un aborto spontaneo.

3. PGD per la selezione degli embrioni basata sull’istocompatibilità
Selezione genetica di embrioni compatibili per curare altri fratelli affetti da malattie come l’anemia di Fanconi, la talassemia, la sindrome di Wiscott-Aldri, ecc., rendendo possibile la disponibilità di cellule del cordone ombelicale al momento della nascita per un trapianto di midollo osseo per il fratello malato.
Richiedete la vostra prima visita gratuita
- Visitare un medico esperto in riproduzione assistita.
- Studio di fertilità in cui si esegue un’ecografia per valutare la riserva ovocitaria e un’analisi del liquido seminale.
- Visita medica per risultati e indicazioni diagnostiche.
Incontra i nostri specialisti in PGD

Dott.ssa Anna Galindo Trias
Direttore medico di Gravida

Dott.ssa Carla Rojas Bautista
Medico specializzato in riproduzione assistita

Dott.ssa Laura Gomila Villalonga
Medico specializzato in riproduzione assistita

Dr. Josep Maria Gris Martínez
Specialista associato senior presso Gravida
Domande frequenti
Quali sono i requisiti da soddisfare per effettuare la Diagnosi Genetica Preimpianto (DGP)?
Per poter eseguire la DGP, è necessario sottoporsi a un trattamento di fecondazione in vitro (FIV) e avere un’indicazione medica giustificata, come una storia di malattie genetiche ereditarie, aborti ripetuti o età materna avanzata.
È obbligatorio avere una malattia genetica per accedere alla PGD?
Non necessariamente. Sebbene la DGP sia indicata nei casi di malattie genetiche, può essere raccomandata anche in altri scenari, come fallimenti ricorrenti dell’impianto, aborti spontanei di origine genetica o età materna avanzata, sempre sotto la valutazione di uno specialista della fertilità.
La PGD garantisce una gravidanza?
No, la DGP non garantisce la gravidanza, ma migliora le probabilità di successo trasferendo solo embrioni geneticamente sani. Può anche ridurre il rischio di aborto spontaneo e prevenire la trasmissione di malattie ereditarie.
Il feedback reale dei nostri pazienti
Nos atendió la doctora Anna Galindo, una profesional increíblemente amable, cercana, siempre con una sonrisa, que te explica todo con claridad desde el primer momento. Nos pidió unas analíticas y, por suerte, todo salió bien.
En una visita rutinaria, me explicó con muchísima paciencia que estaba justo en mi periodo de ovulación y que, según los resultados, no necesitábamos ningún tratamiento complejo, solo un pequeño empujón con suplementos vitamínicos. Nos recetó unas vitaminas y, sinceramente, fue como magia… ¡ese mismo mes me quedé embarazada!
Recuerdo perfectamente que nos dijo con gran humildad: “Espero que no tengáis que volver aquí para ningún tratamiento.” Y así fue. Es una doctora que no busca venderte tratamientos innecesarios, como ocurre en otras clínicas, sino que apuesta por lo más natural y respetuoso con tu cuerpo.
También quiero dar las gracias a la doctora Laura Gomila, a quien conozco personalmente. Siempre ha estado pendiente, aconsejándome y resolviendo mis dudas con muchísimo cariño.
Recomiendo Grávida sin dudarlo, no solo por su profesionalidad, sino por el trato humano, la humildad y el amor con el que trabajan. Estoy profundamente agradecida por haber encontrado este equipo.
Partíamos de dos negativos de otra clínica, y encontrar esta clínica y esta doctora fue todo un acierto, nos hizo todas las pruebas necesarias para dar con el problema, lo tratamos, y bingo, nos quedamos a la primera! 😁 estamos muy muy agradecidas con el trato de todo el personal, pero en especial con el de nuestra doctora, que nos fue muy clara desde el minuto uno, y supo acompañarnos en este proceso que para nosotras no resultó fácil, por las experiencias anteriores! Ahora nos encontramos desbordantes de felicidad a la espera de la llegada de nuestro segundo bebé!
Por supuesto, hay pruebas que podríamos habernos hecho antes, pero este sigue siendo un área que aún no se ha explorado a fondo. Cada paciente tiene una situación muy diferente y cada médico tiene su propio enfoque. Mi esposa se embarazó después del segundo intento de FIV, y encontrar una solución fue un trabajo en equipo entre nosotros y Gravida.
Acudir a una clínica privada cuesta dinero, y la FIV es una experiencia psicológica difícil. Debe tener en cuenta que los ginecólogos responden a nuestras preguntas y nos orientan, pero la decisión de realizar más pruebas o tratamientos antes de la implantación depende de la paciente, por lo que debe participar.
Contacten con María, Noémi, Andrea… y con todos los que se me olvidan.
TODO EL EQUIPO, incluyendo a mi doctora Carla Rojas y a mi embrióloga Ana, todos extremadamente atentos y profesionales.
Mis ojos brillaron al instante.
Estaba súper feliz después de recibir la transferencia el lunes 13 de febrero de 2023.
Sentí todo después (mi implantación sobre las 18:20 y luego la implantación el jueves por la mañana) y mi cavidad seguía funcionando… 5 días después de la transferencia, quería saber si mis sensaciones eran reales. Por eso, el sábado 18 de febrero, me hice la prueba beta a las 10:00 y el resultado llegó por la tarde. Estaba temblando, tenía lágrimas en los ojos con 39 UI, lo que corresponde a mi implantación el jueves por la mañana (16 de febrero). 48 horas después, el lunes 20 de febrero (ayer), me hice otro análisis de sangre a las 10:00 y descubrí 161 UI. 😍 ¡Qué alegría! 🤩 ¡Por fin tengo a mi pequeño dentro de mí! Ha construido su nido, que terminará mañana, miércoles 24 de febrero, a la hora de la ovulación 14.
A todos, por cierto, hay un grupo en Facebook llamado “PmetteschezGravida”. No duden en unirse.
Gravida y su equipo estarán siempre en mi corazón.
Primera transferencia a los 46 años.
A todos: ¡CREA en ti mismo, pero sobre todo, hazlo con el equipo de Gravida! ❤️ ¡Son adorables! Sinceramente.
Nora, también conocida como Sibel Sara
Deseando que todo vaya bien para poder volver a verla y presentarle a nuestro bebé 🥰
La recomendamos 100%. Gracias por todo Laura 😘
En especial queremos agradecer a la Dra Galido por el trato directo con ella y a la Dra Rojas que nos atendió en ocasiones puntuales y nos hizo sentir igual de bien atendidas.
Ahora estamos en proceso de cumplir el sueño que tanto llevamos esperando. GRACIAS!
Después de más de 10 años luchando por ser madre, llegué por casualidad a la web de Gravida. No me arrepiento porque hoy soy mamá de un pequeño que tiene casi 6 meses.
Tuve un equipo muy profesional y atento. El protocolo salió bien a pesar de la distancia. Hubo muchos correos electrónicos y llamadas telefónicas pero valió la pena.
Mi pinchazo salió bien al igual que la transferencia. Estuviste atento a pesar de la barrera del idioma. Me sentí a gusto, no estresado ni ansioso.
Mi FIV funcionó en el primer intento en su hospital. Si bien tuve que enfrentar muchos fracasos inexplicables.
Hoy redescubrí la alegría de vivir mirando a mi hijo que me llena de felicidad.
Al tener embriones en stock estoy considerando un segundo embarazo.
Gracias a todo el equipo de Gravida. Gracias a ti gané mi lucha contra la vida por la vida.
Con toda mi sinceridad.
Ha sido un placer poder vivir ese proceso acompañada de ella, tanto por el trato como por la profesionalidad.
También estamos muy agradecidos con la atención recibida por parte de todo el equipo de enfermeras, embriólogas, y recepción.
¡Muchísimas gracias!
todo unas personas excelente. Yo estoy
mega feliz. No hay palabras para agradecerle este regalo a mi Dios, a Gravida y ami bb por escogerme. Full recomiendo la clínica Gravida
Muy agradecidos con todos!
Realizamos una fiv y durante todo el proceso se nos explico claramente en que consistía el proceso, y sobretodo fueron realistas con los porcentajes de éxito. Nos sentimos bien asesorados y acompañados.
Todo el personal es muy profesional, queremos agradecer especialmente a la doctora Gomila. Esperamos poder ir a presentarte a nuestro bebé.
Richiedete la vostra prima visita gratuita





