Diagnòstic Genètic Preimplantacional

L’objectiu de l’anàlisi genètic dels embrions és poder transferir aquells diagnosticats com a sans.

Què és el DGP?
En quins casos està indicat el DGP?
Tipus de DGP
Coneix les nostres especialistes en DGP
Preguntes Freqüents

Què és el DGP?

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) és una tècnica que consisteix en l’ anàlisi genètic d’embrions en primers estadis del seu desenvolupament in vitro amb l’objectiu final de poder transferir aquells diagnosticats com a sans per a l’estudi genètic realitzat.

El DGP ha d’anar necessàriament unit a tècniques de reproducció assistida. Les parelles han de sotmetre’s a un cicle de Fecundació In Vitro, ja que l’estimulació ovàrica i la posterior recuperació ovocitària (mitjançant punció vaginal) ha de permetre l’obtenció d’un nombre suficient d’oòcits i, posteriorment, d’embrions, que garanteixi la transferència d’almenys un embrió normal per al diagnòstic genètic estudiat.

El Diagnòstic Genètic Preimplantacional es va plantejar com una alternativa a l’estudi prenatal, intentant evitar les interrupcions de l’embaràs en els casos de fetus afectes i es va dirigir a pacients amb malalties greus hereditàries .

En quins casos està indicat el DGP?

Pacients amb malalties greus hereditàries:

La llei 14/2006, de 26 de maig, sobre tècniques de reproducció humana assistida permet que els centres autoritzats realitzin aquest tipus de diagnòstic en cas de malalties hereditàries greus, d’aparició precoç i no susceptibles de tractament curatiu, d’acord amb els coneixements científics actuals; així com per a la detecció d’altres alteracions que puguin comprometre la viabilitat de l’embrió .

Altres finalitats:

L’aplicació de les tècniques de diagnòstic preimplantacional per a qualsevol altra finalitat o quan es pretenguin practicar amb fins terapèutics per a tercers requerirà l’autorització expressa, cas a cas, de l’autoritat sanitària corresponent .

Tipus de DGP

1. DGP de malalties monogèniques

Malalties recessives lligades al cromosoma X: hemofília, distròfia muscular de Duchenne, síndrome del X fràgil, etc.
Malalties monogèniques autosòmiques recessives: fibrosi quística, atròfia espinal medul·lar, immunodeficiència combinada greu, anèmia falciforme, etc.
Malalties monogèniques autosòmiques dominants: corea de Huntington, distròfia miotònica de Steinert, síndrome de Marfan, etc.

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Les malalties monogèniques són originades per una alteració, canvi o mutació molt petita que es produeix en un gen.

Aquests canvis als gens són heretables i poden ser recessius (perquè es manifesti la malaltia, els gens materns i els paterns han d’estar afectats) o dominants (n’hi ha prou que un dels gens: matern o patern, sigui afecte perquè la malaltia es manifesti).

D’altra banda, aquests petits canvis poden produir-se als cromosomes sexuals (malalties lligades al sexe) o als cromosomes autosòmics (cromosomes no sexuals).

Depenent de si els gens implicats en la malaltia són dominants o recessius o si són gens lligats als cromosomes sexuals o als autosòmics, la parella tindrà més o menys probabilitat de tenir descendència no afecta.

Imagen de cromosomas bivalentes.En el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) de anomalías cromosómicas se analizan las anomalías en el número o estructura de los cromosomas.

2. DGP d’anomalies cromosòmiques

• Anomalies cromosòmiques estructurals : es tracta d’una anomalia en el contingut d’un cromosoma, és a dir, un tros està canviat de lloc o falta: com en els casos de translocacions, inversions o delecions .

• Anomalies cromosòmiques numèriques: es produeix una anomalia que afecta el nombre de cromosomes: Síndrome de Klinefelter (XXY), síndrome XYY, etc.

• Estudi d’aneuploïdies o screening preimplantacional : S’intenten estudiar el major nombre de cromosomes possibles segons les tècniques actuals disponibles intentant millorar la taxa de gestació en pacients de FIV amb mal pronòstic (edat materna avançada, fracassos d’implantació, avortaments de repetició, factor masculí sever…).

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L’exemple més comú de reorganització cromosòmica és la translocació. Quan un membre de la parella és portador d’una translocació té freqüentment dificultats per tenir descendència, bé sigui per no gestació o perquè, tot i quedar embarassada, pateix avortaments de repetició i no aconsegueix arribar a terme l’embaràs.

Això és degut al fet que la persona portadora d’aquesta anomalia produeix gàmetes (espermatozoides o oòcits) desequilibrats que donen lloc a embrions anormals que o bé no s’implanten o bé donen lloc a avortaments.

Una de les opcions per a aquestes parelles és fer un DGP per escollir aquells embrions sans o equilibrats i col·locar-los a l’úter, per tal d’aconseguir un nen sa.

Els individus tenim 23 parells de cromosomes.

Gràcies als darrers avenços tecnològics en DGP, podem conèixer la presència o no d’una sèrie de cromosomes o de tots els cromosomes utilitzant la tècnica array-CGH a partir de poques cèl·lules (els blastòmers biopsiats).

L’aplicació d’aquesta tècnica ens permet estudiar l’aneuploïdia dels embrions disminuint el risc d’embarassos trisòmics (per exemple: síndrome de Down) o altres anomalies numèriques que impedirien la implantació de l’embrió o produirien un avortament.

Dibujo de un corte transversal de un cordón umbilical donde circulan múltiples glóbulos rojos.
En el Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) por histocompatibilidad se seleccionan los embriones compatibles para curar a otros hermanos/as afectos de enfermedad.

3. DGP per a selecció embrionària per histocompatibilitat

Selecció genètica d’ embrions compatibles per curar altres germans/es afectes de malalties com l’anèmia de Fanconi, talassèmies, síndrome de Wiscott-Aldri, etc, permetent disposar en el moment del part de cèl·lules de cordó umbilical per realitzar un trasplantament de medul·la òssia al germà malalt .

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Visita mèdica de resultats i orientació diagnòstica.

Coneix les nostres especialistes en DGP

Dra. Anna Galindo Trias

Directora Mèdica de Gravida

Dra. Carla Rojas Bautista

Metge especialista en Reproducció Assistida

Dra. Laura Gomila Villalonga

Metge especialista en Reproducció Assistida

Dr. Josep Maria Gris Martínez

Especialista Sènior Associat a Gravida

Preguntes Freqüents

Quins requisits s’han de complir per fer un Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP)?

Per poder realitzar un DGP, cal sotmetre’s a un tractament de fecundació in vitro (FIV) i comptar amb una indicació mèdica justificada, com a antecedents de malalties genètiques hereditàries, avortaments de repetició o edat materna avançada.

¿ És obligatori tenir una malaltia genètica per accedir al DGP?

No necessàriament. Tot i que el DGP està indicat en casos de malalties genètiques, també es pot recomanar en altres escenaris com fallades d’implantació recurrents, avortaments espontanis de causa genètica o edat materna avançada, sempre sota la valoració d’un especialista en fertilitat.

El DGP garanteix un embaràs?

No, el DGP no garanteix l’embaràs, però sí que millora les probabilitats d’èxit en transferir només embrions genèticament sans. A més, pot reduir el risc d’avortament i evitar la transmissió de malalties hereditàries.

Opinions reals dels nostres pacients

Bouchra Habil

19:23 06 Jun 25

Después de mucho tiempo intentando quedarme embarazada sin éxito, decidimos acudir a la clínica Grávida, y fue la mejor decisión que pudimos tomar.

Nos atendió la doctora Anna Galindo, una profesional increíblemente amable, cercana, siempre con una sonrisa, que te explica todo con claridad desde el primer momento. Nos pidió unas analíticas y, por suerte, todo salió bien.

En una visita rutinaria, me explicó con muchísima paciencia que estaba justo en mi periodo de ovulación y que, según los resultados, no necesitábamos ningún tratamiento complejo, solo un pequeño empujón con suplementos vitamínicos. Nos recetó unas vitaminas y, sinceramente, fue como magia… ¡ese mismo mes me quedé embarazada!

Recuerdo perfectamente que nos dijo con gran humildad: “Espero que no tengáis que volver aquí para ningún tratamiento.” Y así fue. Es una doctora que no busca venderte tratamientos innecesarios, como ocurre en otras clínicas, sino que apuesta por lo más natural y respetuoso con tu cuerpo.

También quiero dar las gracias a la doctora Laura Gomila, a quien conozco personalmente. Siempre ha estado pendiente, aconsejándome y resolviendo mis dudas con muchísimo cariño.

Recomiendo Grávida sin dudarlo, no solo por su profesionalidad, sino por el trato humano, la humildad y el amor con el que trabajan. Estoy profundamente agradecida por haber encontrado este equipo.

Marta Esquius Martinez

11:42 03 Jun 25

Nuestra experiencia con la doctora Gomila fue de 10.
Partíamos de dos negativos de otra clínica, y encontrar esta clínica y esta doctora fue todo un acierto, nos hizo todas las pruebas necesarias para dar con el problema, lo tratamos, y bingo, nos quedamos a la primera! 😁 estamos muy muy agradecidas con el trato de todo el personal, pero en especial con el de nuestra doctora, que nos fue muy clara desde el minuto uno, y supo acompañarnos en este proceso que para nosotras no resultó fácil, por las experiencias anteriores! Ahora nos encontramos desbordantes de felicidad a la espera de la llegada de nuestro segundo bebé!

Núria

07:22 21 May 25

Gracias Gravida , en especial a la doctora Laura Gomila por ayudarnos a hacer realidad nuestro sueño, por tu cercanía y tu cariño . Estaremos siempre agradecidos y sabiendo que no pudimos escoger mejor.

Alexandre Lhussa

11:09 23 Mar 25

Estamos contentos con nuestra experiencia con Gravida. Todo el equipo es muy servicial. Los doctores Gomila, Villaflor y Hernández nos siguieron de cerca y siempre respondieron nuestras preguntas con gran acierto.

Por supuesto, hay pruebas que podríamos habernos hecho antes, pero este sigue siendo un área que aún no se ha explorado a fondo. Cada paciente tiene una situación muy diferente y cada médico tiene su propio enfoque. Mi esposa se embarazó después del segundo intento de FIV, y encontrar una solución fue un trabajo en equipo entre nosotros y Gravida.

Acudir a una clínica privada cuesta dinero, y la FIV es una experiencia psicológica difícil. Debe tener en cuenta que los ginecólogos responden a nuestras preguntas y nos orientan, pero la decisión de realizar más pruebas o tratamientos antes de la implantación depende de la paciente, por lo que debe participar.

Albert Maymó

10:01 10 Jan 25

Nora Sara

19:27 11 Dec 24

♥️Para todos los que leen este mensaje♥️, están en la mejor clínica de fertilidad de Barcelona y del mundo. Está ubicada en la Avenida Diagonal de Barcelona, en la planta 16 del hospital, frente al Hilton… Un consejo: “¡Anímense!”.
Contacten con María, Noémi, Andrea… y con todos los que se me olvidan.
TODO EL EQUIPO, incluyendo a mi doctora Carla Rojas y a mi embrióloga Ana, todos extremadamente atentos y profesionales.
Mis ojos brillaron al instante.
Estaba súper feliz después de recibir la transferencia el lunes 13 de febrero de 2023.
Sentí todo después (mi implantación sobre las 18:20 y luego la implantación el jueves por la mañana) y mi cavidad seguía funcionando… 5 días después de la transferencia, quería saber si mis sensaciones eran reales. Por eso, el sábado 18 de febrero, me hice la prueba beta a las 10:00 y el resultado llegó por la tarde. Estaba temblando, tenía lágrimas en los ojos con 39 UI, lo que corresponde a mi implantación el jueves por la mañana (16 de febrero). 48 horas después, el lunes 20 de febrero (ayer), me hice otro análisis de sangre a las 10:00 y descubrí 161 UI. 😍 ¡Qué alegría! 🤩 ¡Por fin tengo a mi pequeño dentro de mí! Ha construido su nido, que terminará mañana, miércoles 24 de febrero, a la hora de la ovulación 14.

A todos, por cierto, hay un grupo en Facebook llamado “PmetteschezGravida”. No duden en unirse.
Gravida y su equipo estarán siempre en mi corazón.

Primera transferencia a los 46 años.

A todos: ¡CREA en ti mismo, pero sobre todo, hazlo con el equipo de Gravida! ❤️ ¡Son adorables! Sinceramente.

Nora, también conocida como Sibel Sara

NOEMI VALERA PASTOR

10:30 11 Dec 24

La Dra. Laura Gomila nos ha llevado el proceso y ha sido todo muy sencillo. Laura es una profesional muy cercana y empática. Ha sido muy cariñosa durante todo el proceso explicando todos los pasos de manera muy clara, cosa que se agradece, ya que entender estos procesos es fundamental para la tranquilidad de los pacientes. Muy atenta cada vez que nos surgía una duda y posteriormente preocupada e interesada por la evolución del embarazo.
Deseando que todo vaya bien para poder volver a verla y presentarle a nuestro bebé 🥰

cristina álvarez

10:22 11 Dec 24

Hemos hecho tratamiento con la dra. Laura Gomila y tenemos que decir que es una grandísima profesional, cercana, empática, resuelve todas tus dudas con explicaciones sencillas y transmite mucha confianza. Se nota que adora su trabajo. Ha sido todo súper rápido y sencillo.
La recomendamos 100%. Gracias por todo Laura 😘

Anna Vulart

11:31 03 Oct 24

Estamos muy contentas de haber hecho el tratamiento de FIV en Gravida. Veniamos de 2 años intentandolo en otro centro y la diferencia al empezar en Gravida ha sido abismal. Hemos visto que estudiaron nuestro caso al detalle desde el primer momento y nos han asesorado genial con cada paso a dar y se han asegurado de que todo estuviera en las mejores conficiones antes de cada paso.
En especial queremos agradecer a la Dra Galido por el trato directo con ella y a la Dra Rojas que nos atendió en ocasiones puntuales y nos hizo sentir igual de bien atendidas.
Ahora estamos en proceso de cumplir el sueño que tanto llevamos esperando. GRACIAS!

Cristina Guerrero

06:35 12 Sep 24

La doctora Anna Galindo humilde, sencilla , sincera, es un Angelito en la tierra, gracias a ella seré madre😆 además sin molestias de forma natural, ni en mis sueños habría pensado que saldría así de fácil gracias a ella y gracias al equipo humano, tanto en recepción como enfermería, laboratorio etc me he sentido cuidada y mimada. Siempre agradecida equipo ❤️ aquí no serás un número más 🙏👌💯

Sabine

13:13 16 May 24

GRACIAS Gravida.
Después de más de 10 años luchando por ser madre, llegué por casualidad a la web de Gravida. No me arrepiento porque hoy soy mamá de un pequeño que tiene casi 6 meses.
Tuve un equipo muy profesional y atento. El protocolo salió bien a pesar de la distancia. Hubo muchos correos electrónicos y llamadas telefónicas pero valió la pena.
Mi pinchazo salió bien al igual que la transferencia. Estuviste atento a pesar de la barrera del idioma. Me sentí a gusto, no estresado ni ansioso.
Mi FIV funcionó en el primer intento en su hospital. Si bien tuve que enfrentar muchos fracasos inexplicables.
Hoy redescubrí la alegría de vivir mirando a mi hijo que me llena de felicidad.
Al tener embriones en stock estoy considerando un segundo embarazo.

Gracias a todo el equipo de Gravida. Gracias a ti gané mi lucha contra la vida por la vida.
Con toda mi sinceridad.

Cristina Gonzalez

10:08 02 Apr 24

Inmejorable. El Dr Armando Hernandez grandísimo profesional como todo su equipo.

nonna bartoli blanco

18:58 07 Mar 24

Caer en manos de la doctora Gomila es lo mejor que podía haber pasado. Desde el primer momento supo conectar con nosotros y nos hizo sentir bien durante todo el proceso.
Ha sido un placer poder vivir ese proceso acompañada de ella, tanto por el trato como por la profesionalidad.
También estamos muy agradecidos con la atención recibida por parte de todo el equipo de enfermeras, embriólogas, y recepción.
¡Muchísimas gracias!

Patricia Palomo Fuster

21:36 12 Feb 24

Linda Mejia

15:54 15 Jan 24

Muy agradecida con el centro Gravida, por ser tan profesionales y sobre todo a mi querida Doctora Galindo por hacer que mis sueños se hicieran realidad, después de haber vivido una estafa en una clinica de fertilidad ya habia perdido las esperanzas, pero haber encontrado ah Gravida y sobre todo a la Doctora Galindo fue lo mejor que nos pudo pasar a mi marido y a mí, son muy responsable, profesionales y sobre
todo unas personas excelente. Yo estoy
mega feliz. No hay palabras para agradecerle este regalo a mi Dios, a Gravida y ami bb por escogerme. Full recomiendo la clínica Gravida

Ester Marquez

10:18 30 May 23

Desde el primer dia que fuimos a Gravida con mi pareja, sentimos una tranquilidad y una confianza ciega en todo el equipo, en especial a la dra.Laura Gomila, estamos esperando nuestro primer bebé, hicimos una Fiv y con toda la dedicación de la clinica lo conseguimos a la primera, solo nos queda dar las gracias a todos, desde la atención al cliente que són super amables, enfermer@s, embriolgas…un equipo fantastico!!
Muy agradecidos con todos!

layla

13:16 20 Apr 23

Cuando uno se plantea ir a una clínica de fertilidad son muchos los miedos y las incertidumbres con las que va. Yo y mi pareja solo tenemos buenas palabras para Gravida.
Realizamos una fiv y durante todo el proceso se nos explico claramente en que consistía el proceso, y sobretodo fueron realistas con los porcentajes de éxito. Nos sentimos bien asesorados y acompañados.
Todo el personal es muy profesional, queremos agradecer especialmente a la doctora Gomila. Esperamos poder ir a presentarte a nuestro bebé.

ANA BELEN VILLENA

09:33 25 Mar 23

Mi pareja y yo hemos realizado un tratamiento ROPA en Gravida y estamos encantadas. Gracias a la Dra. Gomila estamos embarazadas y estamos cumpliendo nuestro deseo de ser madres. Desde la primera visita hasta el final del proceso hemos estado atendidas en todo momento, tanto por la doctora cómo por el resto del equipo del centro. Y sobre todo quiero destacar el buen hacer de la Dra. Gomila, a parte de ser una excelente profesional es una persona maravillosa, atenta, cercana, cariñosa y que empatiza con los clientes. Estamos muy agradecidas y el trato ha sido inmejorable.

Rocío

08:53 25 Feb 23

Nunca podré expresar con palabras lo agradecida que estoy a TODO el equipo de Grávida, desde las administrativas hasta el maravilloso personal de laboratorio (que aunque no les vemos la cara son una parte indispensable del proceso) pasando por supuesto por mi doctora, la Dra. Carla Rojas, quien ha hecho posible que esté en camino de cumplir mi sueño. Llegué a Grávida tras varios tratamientos fallidos en otra clínica para ser madre soltera. La Dra. Rojas valoró mi caso, profundizó para ver si conseguíamos más datos y me propuso tratamiento. Siempre me hablo con sinceridad, con probabilidades reales pero animándome a ir poco a poco pero a por todas. El trato fue inmejorable, con todo el temor que tenía por empezar otro tratamiento que pudiese fallar ella siempre estuvo muy pendiente de cada paso para poder tomar juntas la mejor decisión, incluso parar si era necesario, y siempre me hizo partícipe de ello, lo que me dio mucha tranquilidad. Siempre ser atendida por mi doctora, en todos los controles es algo que puede parecer insignificante pero cuando las cosas se complican o el caso es delicado es muy importante que te miren siempre los mismos ojos, que son los que conocen todos tu historial. Finalmente obtuvimos el mejor resultado, más de lo que podía imaginar. 4 embriones euploides y embarazo a la primera transfer. Ahora estoy de 9 semanas, espero que todo vaya bien y pronto pueda ir a presentarle a mi bebé a la doctora que lo hizo posible. Evidentemente recomiendo la clínica 100%, no solo por el buen resultado, sino por el trato, la sinceridad, la profesionalidad.

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