Què és el test de compatibilitat genètica i quan es recomana?

En l’àmbit de la reproducció assistida, la medicina genètica ha fet passos importants per millorar la seguretat i l’èxit dels tractaments. Un d’aquests avenços és el test de compatibilitat genètica (també conegut com a matching genètic), una eina que permet reduir el risc de transmetre malalties genètiques a la descendència.

Però, en què consisteix exactament aquest anàlisi? A qui es recomana i com s’interpreta?

Què és el test de compatibilitat genètica?

El test de compatibilitat genètica és un anàlisi que estudia si dues persones comparteixen mutacions en els mateixos gens recessius. Quan ambdós membres d’una parella (o un/a pacient i el seu donant de gàmetes) són portadors d’una alteració en el mateix gen, existeix un risc del 25% de transmetre una malaltia genètica al seu fill o filla.

Aquest tipus de malalties solen ser recessives, la qual cosa significa que una persona pot ser portadora sense presentar símptomes. Tanmateix, si ambdues parts coincideixen en el mateix gen alterat, aquest risc s’activa.

Com es realitza?

El test es fa mitjançant una simple mostra de sang o saliva. A través de tècniques de seqüenciació genètica, s’analitzen diversos centenars de gens associats a malalties hereditàries. Actualment, els panells més amplis poden detectar més de 300 malalties recessives o lligades al cromosoma X, com la fibrosi quística, l’atròfia muscular espinal, el síndrome de l’X fràgil, entre altres.

Quan es recomana?

Se sol recomanar el test de compatibilitat genètica en els següents casos:

• Parelles que recorren a gàmetes donades (esperma o òvuls). En aquests casos, el test es realitza tant al receptor com al donant, per evitar coincidències en mutacions recessives. En els tractaments amb gàmetes donades, com l’esperma, no només avaluem la compatibilitat genètica, sinó que seguim un rigorós protocol de selecció de donants. Si vols saber més sobre aquest procés, pots llegir el nostre article sobre com escollim el donant de semen a Gravida aquí.
• Persones amb antecedents familiars de malalties genètiques.
• Dones que desitgen una maternitat en solitari a través de donant de semen, si així ho requereixen.
• Parelles amb avortaments de repetició o fallades d’implantació sense causa aparent.

L’objectiu és minimitzar el risc genètic i prendre decisions informades abans de la concepció.

Què passa si hi ha compatibilitat genètica?

Si es detecta que ambdós membres de la parella (o receptor i donant) són portadors del mateix gen mutat, l’equip mèdic valorarà les següents opcions:

• Seleccionar un donant compatible genèticament.
• Diagnòstic genètic preimplantacional (DGP): en el cas d’una parella amb gàmetes propis, es pot fer un estudi genètic als embrions per transferir només aquells que no estiguin afectats. T’expliquem més en profunditat en què consisteix aquesta tècnica aquí.

A Gravida, comptem amb un protocol de matching genètic, que assegura la compatibilitat entre els gàmetes en els tractaments amb donant, amb l’objectiu de reduir el risc de malalties hereditàries.

El test és obligatori?

No és obligatori, però sí recomanable en alguns casos. El seu valor rau en prevenir riscos que podrien passar desapercebuts. Igual que s’analitzen aspectes físics, mèdics i immunològics abans d’un tractament de fertilitat, la salut genètica també forma part del procés.

Una decisió informada és una decisió segura

A Gravida apostem per una reproducció assistida segura, ètica i personalitzada. Per això, posem a disposició de les nostres pacients les eines més avançades, com el test de compatibilitat genètica, per oferir les màximes garanties en cada cas.

Si estàs pensant a iniciar un tractament o vols resoldre dubtes sobre aquesta anàlisi, pots contactar amb nosaltres i t’orientarem en tot el procés.

📞 Telèfon: +34 932 066 489
📧 Correu: gravida@gravidabcn.com
🌐 Formulari de contacte

📍 Gravida
Ens trobaràs a l’Hospital de Barcelona (Planta 16)
Av. Diagonal 660, 08034 Barcelona