Test de compatibilitat genètica

S’utilitza principalment en cicles de recepció d’oòcits. Si fins al moment s’acostumava a escollir entre les possibles donants per similituds de fenotip amb la dona receptora, ara es pot, a més, descartar aquelles donants d’òvuls que comportarien un augment de el risc de transmetre malalties genètiques.

No obstant això, també està disponible per a aquelles parelles que vulguin conèixer més sobre la seva compatibilitat genètica. En cas que tots dos membres de la parella resultin ser portadors d’alteracions per a un mateix gen, hi ha diverses opcions per assegurar el naixement de fills sans, com realitzar un cicle de fecundació in vitro amb diagnòstic genètic preimplantacional per evitar la transferència d’embrions afectats o substituir un dels gàmetes per gàmetes d’una donant compatible genèticament per a aquesta malaltia concreta. Tots tenim dues còpies de cada gen, un heretat de el pare i una altra de la mare. En el cas de les malalties monogèniques recessives cal que les dues còpies de gen estiguin alterades perquè la malaltia es manifesti. Els portadors són aquelles persones amb alteracions en només una de les dues còpies: no manifesten la malaltia però tenen el risc de transmetre-la.

En el moment de reproduir-nos, el nostre fill hereta dues còpies de cada gen, una de cada progenitor. En el cas que els dos progenitors siguin portadors per a una mateixa malaltia monogènica, el fill tindrà un 25% de probabilitat de no presentar alteracions en cap de les dues còpies d’aquest gen, un 50% de ser portador sense manifestar símptomes i un 25% de patir aquesta malaltia.